Google automatic translation. The Legionowo City does not accept any responsibility for the accuracy of data and information originating from the translation. In particular, the Legionowo City does not guarantee that the translation is complete, up-to-date or fit for specific purposes. The translation cannot be compared with a human translation, but may help in assessing the relevance of articles.
Nadzieja w walce z SMA
Wojtek Kowalczyk to Pełnomocnik ds. Osób Niepełnosprawnych w Urzędzie Miasta Legionowo. W związku z pełnioną funkcją pomaga niepełnosprawnym w ich kontakcie z administracją. Jednak jest również jednym z ambasadorów szerzącym wiedzę o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i chorych na niego osobach. W ostatnim okresie o tym zagadnieniu oraz o badaniach przesiewowych noworodków i „Projekcie asystentury” wypowiadał się w programie „Między Ziemią a Niebem” na TVP 1.
Wojciech Kowalczyk wskazywał, jak istotne są to projekty oraz jak mogą zmienić życie chorych. Wspominał również o innowacyjnym projekcie wprowadzenia asystencji osób z niepełnosprawnością w Legionowie, mającej na celu odciążenie rodziców, którzy codziennie opiekują się chorymi (miasto stara się o dofinansowanie na ten cel. Projekt znajduje się na etapie oceny). Opowiadał również o potrzebie integracji, kontakcie z drugim człowiekiem oraz o samodzielności.
Osoba chora może się rozwijać. Może żyć, zakładać rodzinę, spotykać się z przyjaciółmi, a co najważniejsze integrować się pomimo wielu barier, które napotyka w życiu. Warto żyć i cieszyć się życiem. Choroba nie jest wyrokiem, jest wyzwaniem – mówił Wojtek, zwracając się do widzów.
Warto podkreślić, że dzisiaj (8.02) odbędzie się posiedzenie Rady Przejrzystości AOTMiT, która ma przygotować opinię w sprawie oceny zasadności wprowadzenia zmian w zapisach programu polityki zdrowotnej pn. „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022”. Program ten uwzględnia zmianę dotyczącą panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) zaopiniuje program badań przesiewowych noworodków na SMA. Rdzeniowy zanik mięśni, to bardzo ciężka choroba - z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku. Najczęściej, bo w ponad 90% przypadków objawy choroby pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Od 2019 roku w Polsce stosuje się leki na tę chorobę. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodzicach, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Badania przesiewowe u niemowląt mają pomóc rodzicom we wczesnym wykryciu tej groźnej choroby.
Kalendarz wydarzeń
