Nadzieja w walce z SMA
Wojtek Kowalczyk to Pełnomocnik ds. Osób Niepełnosprawnych w Urzędzie Miasta Legionowo. W związku z pełnioną funkcją pomaga niepełnosprawnym w ich kontakcie z administracją. Jednak jest również jednym z ambasadorów szerzącym wiedzę o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i chorych na niego osobach. W ostatnim okresie o tym zagadnieniu oraz o badaniach przesiewowych noworodków i „Projekcie asystentury” wypowiadał się w programie „Między Ziemią a Niebem” na TVP 1.
Wojciech Kowalczyk wskazywał, jak istotne są to projekty oraz jak mogą zmienić życie chorych. Wspominał również o innowacyjnym projekcie wprowadzenia asystencji osób z niepełnosprawnością w Legionowie, mającej na celu odciążenie rodziców, którzy codziennie opiekują się chorymi (miasto stara się o dofinansowanie na ten cel. Projekt znajduje się na etapie oceny). Opowiadał również o potrzebie integracji, kontakcie z drugim człowiekiem oraz o samodzielności.
Osoba chora może się rozwijać. Może żyć, zakładać rodzinę, spotykać się z przyjaciółmi, a co najważniejsze integrować się pomimo wielu barier, które napotyka w życiu. Warto żyć i cieszyć się życiem. Choroba nie jest wyrokiem, jest wyzwaniem – mówił Wojtek, zwracając się do widzów.
Warto podkreślić, że dzisiaj (8.02) odbędzie się posiedzenie Rady Przejrzystości AOTMiT, która ma przygotować opinię w sprawie oceny zasadności wprowadzenia zmian w zapisach programu polityki zdrowotnej pn. „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022”. Program ten uwzględnia zmianę dotyczącą panelu badań przesiewowych o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) zaopiniuje program badań przesiewowych noworodków na SMA. Rdzeniowy zanik mięśni, to bardzo ciężka choroba - z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku. Najczęściej, bo w ponad 90% przypadków objawy choroby pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Od 2019 roku w Polsce stosuje się leki na tę chorobę. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodzicach, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Badania przesiewowe u niemowląt mają pomóc rodzicom we wczesnym wykryciu tej groźnej choroby.
.jpg)
